Pada Januari 2023, Medical Genetics Institute & Gene Solutions asal Vietnam menerbitkan karya ilmiah tentang Penyelidikan Kanker yang berjudul “Clinical validation of a ctDNA-based assay for multi-cancer detection: an interim report from a Vietnamese longitudinal prospective cohort study of 2,795 participants”.(*)
Circulating tumor DNA, atau alat uji (assay) cell-free tumor DNA (ctDNA) mendeteksi tampilan ctDNA dalam darah.
Metode ini kadang di sebut Liquid Biopsy, sebab hanya memerlukan pengambilan sampel darah ketimbang jaringan tumor.
Secara teoretis, seluruh sel melepaskan DNA cell-free dalam aliran darah, termasuk sel tumor. Penentuan ciri (characterization) dan urutan dalam deteksi ctDNA memiliki banyak tujuan, termasuk menyusun profil mutasi tumor, memantau respons pengobatan, khususnya dalam deteksi dini kanker bagi individu yang tidak memiliki gejala kanker.
Pemeriksaaan kanker secara dini yang berbasiskan liquid-biopsy memiliki beberapa alat uji. Namun, setiap alat uji memakai ciri ctDNA yang berbeda-beda. Secara keseluruhan, pemeriksaan ini secara sekaligus mampu mendeteksi berbagai jenis kanker (berkisar 8-50), bahkan menunjukkan spesifisitas di atas 95%, sedangkan sensitivitas tes berkisar dari 44%-98% bergantung pada jenis kanker dan stadiumnya. Meski demikian, tak satu pun pemeriksaan tersebut di rancang untuk Asia Tenggara.
Berdiri di Vietnam, Gene Solutions mengembangkan alat uji multimodal liquid biopsy, “Screening for the Presence Of Tumor by Methylation And Size” (SPOT-MAS), yang mendeteksi lima jenis kanker yang paling sering di temui (kanker hati, payudara, usus besar, lambung, dan paru-paru).
Pada April 2022, validasi analitis pertama atas tes SPOT-MAS di lakukan dengan melibatkan 285 pasien dan 222 individu yang sehat. Validasi ini membuktikan kemampuan SPOT-MAS mendeteksi pasien kanker dengan sensitivitas hingga 73,9% dan spesifisitas hingga 95,9%. (**)
Lalu, validasi klinis kedua dilakukan untuk menilai kelayakan dan kinerja SPOT-MAS dalam uji klinis yang melibatkan berbagai pusat medis. Gene Solutions juga meluncurkan uji klinis kohor prospektif yang bernama K-DETEK di 13 rumah sakit terkemuka dan satu lembaga riset di Vietnam.
Analisis interim atas 2.795 pasien asimtomatik yang memenuhi persyaratan (enam bulan dari uji klinis mulai di lakukan) membuktikan kelayakan SPOT-MAS untuk mengetes sampel dari berbagai lokasi klinis, serta kemampuannya mendeteksi kanker secara dini pada peserta uji klinis yang sehat.
Laporan uji klinis ini mendeteksi 13 kasus (0,47%) dengan sinyal ctDNA, serta menunjukkan angka prediktif positif sebesar 60% dengan akurasi hingga 83,3% ketika mendeteksi lokasi tumor.
Peneliti juga menyajikan laporan kasus penting yang mendukung penggunaan SPOT-MAS sebagai metode pelengkap ketika mendeteksi kanker, serta memberikan kesempatan untuk pengobatan dini. Pasien dalam uji klinis ini tidak memiliki gejala kanker, riwayat kanker, dan riwayat keluarga yang menderita kanker. Dia secara sukarela berpartisipasi dalam uji klinis pada Juni 2022 dan menjalani tes SPOT-MAS.
Setelah satu bulan, laporan pasien ini menunjukkan “sinyal ctDNA terdeteksi”, dan kemungkinan ctDNA dari kanker hati (75%), usus besar (23%).
Pasien pun segera di informasikan dan melalui tes diagnostik kanker hati dalam waktu satu bulan. Ultrasonografi menunjukkan sebuah tumor pada bagian bawah hati, dan mengindikasikan kanker hati (hepatocellular carcinoma/HCC) Stadium IB.
Setelah di cermati hasil tes, pasien di rujuk kepada ahli kanker untuk pengobatan invasif dengan memadukan TACE dan RFA, metode nonbedah yang di optimalkan p tingkat efikasi dan keamanan yang baik. Metode ini hanya cocok bagi pasien tumor tahap awal. Setelah menjalani pengobatan, pasien di jadwalkan untuk mengikuti pemeriksaan lanjutan 12 bulan sejak masa uji klinis awal.
Kinerja SPOT-MAS di tunjukkan dalam uji klinis ini melatarbelakangi optimisme peneliti dalam lima tahun mendatang
SPOT-MAS di praktik klinis, serta di gunakan dalam program pemeriksaan kanker di berbagai negara—selain tes pemeriksaan lain.
